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Nf03_2008 - Klopstock, Thomas

1B: Die mütterliche Eizelle enthält Hunderte von Mitochondrien, dagegen werden die wenigen Mitochondrien der väterlichen Spermienzelle bei der Befruchtung weitgehend eliminiert. Aus diesem Grund werden mtDNA-assoziierte mitochondriale Erkrankungen, von Ausnahmen abgesehen, maternal vererbt. Die stochastische Verteilung normaler und mutierter DNA bei der Zellteilung (mitotische Segregation) kann dazu führen, dass diese beiden mtDNA-Populationen in sehr unterschiedlichem Ausmaß in den Zellen und Geweben eines Individuums vorliegen (Heteroplasmie). Dies trägt zu der sehr variablen Ausprägung der Symptome selbst innerhalb einer Familie bei. (Zeichnung freundlicherweise überlassen von Prof. P. Seibel).

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