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Nf03_2008 - Klopstock, Thomas

Abb. 3A: Typische ragged red fiber (RRF, zerlumpte rote Faser), dargestellt mittels Trichrom-Gomori-Färbung in einer Muskelbiopsie. Die RRF sind wichtige Marker für das Vorliegen einer mitochondrialen Erkrankung. 3B: Patient mit chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO). Deutlich zu erkennen ist die Fehlstellung der Augäpfel durch die Lähmung der äußeren Augenmuskeln und die bilaterale Ptose. Zur Kompensation der Ptose innerviert der Patient den Stirnmuskel und hebt den Kopf (sogenanntes Hutchinson-Gesicht). 3C: Typischer kortikaler Infarkt bei Mitochondrialer Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Ereignisse (MELAS), dargestellt in der Kernspintomographie. Bei diesen „Infarkten“ handelt sich nicht um gefäßbedingte Minderversorgungen, sondern um Dekompensationen des Energiestoffwechsels in umschriebenen Arealen. Die Beschränkung auf die Hirnrinde ist charakteristisch, da die Hirnrinde einen sehr viel höheren aeroben Energiebedarf hat als die weiße Substanz.

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